Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje é um dia raro! 29/02 só de 4 em 4 anos. Eu tive um tio do dia 29, e a Isa nasceu num ano bissexto então sei bem como é a correria das pessoas para que os filhos nasçam num dia “normal” – Eu e Isa ficamos no LDR (labor and delivery room) até vagar um quarto após meu parto normal…

Bem, mas não é para falar do meu parto que estamos aqui. É para falar que hoje, por ser um dia raro, é o dia Mundial das Doenças Raras e, aqui em São Paulo, acontecem duas ações voltadas para a população, profissionais da saúde e gestores públicos.

Doenças Raras

A primeira delas envolve a criação de um labirinto de 50 metros quadrados no Conjunto Nacional, localizado na Avenida Paulista, para mostrar à população as dificuldades enfrentadas por pacientes e familiares até chegarem a um diagnóstico correto sobre as doenças raras, que só no Brasil acometem 13 milhões de pessoas. A outra inciativa será realizada na Assembleia Legislativa de São Paulo e tem como objetivo ampliar o conhecimento, discutir a legislação vigente e expor as dificuldades relacionadas às doenças raras no Brasil.

Com o mote “Fique por dentro das doenças raras e encontre uma saída”, o labirinto ficará montado no Conjunto Nacional nos dias 29 de fevereiro e 1 de março, das 11h às 19h. Trata-se de uma instalação lúdica e interativa, que propõe um passeio imersivo no interior de um ambiente cenográfico, valorizando o entendimento a respeito das doenças raras e destacando a importância do diagnóstico correto.

“Os pacientes e suas famílias, infelizmente, entram num ciclo interminável de visitas ao médico, de encaminhamentos, o que torna a busca pelo diagnóstico angustiante e desanimadora”, explica Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e Doenças Raras (APMPS-DR).

Normalmente, as doenças raras se escondem por trás de sintomas de problemas comuns, tornando o diagnóstico extremamente desafiador e muitas vezes equivocado¹. Pesquisas relevam que o tempo poderá ser de vários anos (cinco anos em média) para que os pacientes de doença rara recebam o diagnóstico correto, com consultas a diferentes médicos e possíveis diagnósticos equivocados ao longo do percurso¹,²,³.

Já na Assembléia Legislativa de São Paulo, a APMPS-DR, em conjunto com Frente Parlamentar da Saúde e Pesquisas Clínicas da Assembleia Legislativa de São Paulo e associações parceiras, realizarão um evento no dia 29/02, das 9h às 17h horas, no auditório Paulo Kobaiashi, para ampliar o conhecimento do público sobre a temática das doenças raras, reunir e agregar instituições relacionadas à área, além de gestores e parlamentares. Na ocasião, serão debatidas novidades a respeito da Portaria Pública de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS (199/14), bem como as dificuldades enfrentadas na implantação, a importância da ampliação da Triagem Neo-Natal e as dificuldades das Pesquisas Clínicas para Doenças Raras no Brasil.

“Somente com eventos como este, em que reunimos todos os maiores interessados nesta temática, é que poderemos, efetivamente, construir uma nova história. Ali, naquele momento, onde todas as partes estarão envolvidas e trocando informações, além de experiências, podemos acreditar que a visão em prol dos portadores de doenças raras aumentará”, enfatiza Regina.

Doenças Raras – Condição rara

Segundo o Ministério da Saúde, são chamadas de raras as doenças que acometem no máximo 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras já identificadas, que afetam 5% da população mundial, totalizando 350 milhões de pessoas2-4. Do total de doenças raras, 80% têm causas genéticas, muitas são crônicas e podem levar à morte6. Entre elas estão a Doença de Fabry, a Doença de Gaucher, o Angioedema Hereditário, e a Síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II).

Estima-se que 75% das doenças raras afetem crianças e 30% dos pacientes com doenças raras morram antes dos cinco anos de idade7. Entre essas enfermidades está a Síndrome de Hunter ou MPS II, causada pela ausência ou insuficiência de uma enzima responsável pela quebra dos mucopolissacarídeos, com incidência de 1 em cada 162 mil meninos nascidos vivos. Trata-se de uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X. Atinge principalmente as pessoas do sexo masculino e é causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunção orgânica multissistêmica. Se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a expectativa de vida para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos.

“Hoje, o principal entrave para o diagnóstico e para o tratamento de pacientes portadores da síndrome de Hunter e de doenças genéticas incomuns, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, com um diagnóstico tardio e, muitas vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças”, afirma Regina Próspero, da APMPS-DR.
No Brasil, a incidência das doenças raras ultrapassa 6% da população8. Ou seja: cerca de 13 milhões de brasileiros têm uma doença grave rara e sofrem com intermináveis idas e vindas aos consultórios médicos, em busca de um diagnóstico preciso e tratamento eficaz. “A conscientização da população sobre as doenças raras e a união de todos os que se dedicam à saúde (de hospitais à universidade) e à gestão de serviços públicos garantirá diagnósticos que podem salvar milhões de vidas e amenizar os sofrimentos de outras”, finaliza Regina Próspero.

Esse infográfico mostra bem como é longo o diagnóstico. É preciso mesmo conscientizar!

Doenças Raras

Quem puder visitar a instalação na Paulista ou a ação na Assembléia Legislativa, ou ainda compartilhar o infográfico ajuda na conscientização do problema.

Beijos e ótima semana
Lele

Serviço:
Data: 29/02 e 1º de março – das 11h às 19h
Ação – “Fique por dentro das doenças raras e encontre uma saída”, com labirinto gigante
Local: Conjunto Nacional – Avenida Paulista, 2073 – Gratuito

Data: 29/02, das 9h às 17h
Ação: Encontro na Assembleia Legislativa de São Paulo
Local: Endereço: Av. Pedro Álvares Cabral, 201, Ibirapuera- no Auditório Paulo Kobaiashi

Referências bibliográficas

1. EURORDIS. The voice of 12,000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. Disponível em http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf
2. Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013: Vol. 1, Edição 2. Disponível em http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf Acessado pela última vez em dezembro de 2014
3. Wierzba Y, et al. Psychological aspects of living with rare disease: development of psychological skills of rare disease patients. How to improve patients’ quality of life by developing psychological skills necessary to cope with the disease. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5(Suppl 1): P23. Disponível em: http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-S1-P23.pdf
4. Global Genes. Rare diseases: facts and statistics. Disponível no site: http://globalgenes.org/rare-diseases-facts- statistics/
5. Department of Health. The UK Strategy for Rare Diseases.2013. Disponível em https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rar
6. Bavisetty S, et al. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013; 1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579.
7. Rare Disease UK. Key Statistics from the RDUK Report ‘Experiences of Rare Diseases: An Insight from Patients and Families. Disponível em: http://www.raredisease.org.uk/experiences-key-stats.htm
8. Interfarma: http://www.interfarma.org.br/guia2015/site/guia/index.php?val=47&titulo=Doen%C3%A7as%20raras.

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